?K I_>{ 说到产前诊断
eNu `\ 会让很多孕妇及家人望而生畏
sqJ?dIBH |53Z g"! }#'O b 1.取样技术包括有创和无创取样技术，有创技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、经皮脐血穿刺术等，无创取样技术指通过孕妇外周血获取胎儿DNA、RNA或胎儿细胞进行产前诊断及种植的产前诊断。
mWUQF"q8 '(&.[Pk:" 2.实验室技术是指包括细胞遗传技术、生化遗传学技术、分子遗传学技术等。众多技术中，传统染色体核型分析是确诊染色体疾病的“金标准”。染色体微阵列分析又称“分子核型分析”对于染色体的微缺失、微重复检测有明显优势。
:%xiH%C> ph%/;?wY 哪些人需要行产前诊断？
v~ZdMQvwt /S\P=lcb 产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外，还需要根据病史和其他检查确定的高风险人群。根据2018年《
江苏省产前诊断（筛查）技术管理规范》产前诊断的适应证有：
s+C&\$E 1.预产期年龄≥35岁的孕妇。
[P)HVFy|l 2.血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇。
%{&yXi:mS 3.夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇。
h&[]B*BLr 4.曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇。
id&; 5.胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇。
\ tF>< 6.产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇。
&`pd&U{S* 7.医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。
?o),F^ir 0j7\.aaK 羊水穿刺是目前应用最为广泛、相对安全的产前诊断技术。该检查宜在妊娠16-22周进行，在持续超声引导下，使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取所需羊水量，送入实验室采用多种实验室技术对羊水进行检查，以明确胎儿染色体病及遗传病等。
5sFp+_`` %@kmuz?? 羊膜腔穿刺的手术并发症是大家最为关心的事，实际上羊穿手术并发症相对少见，包括胎儿丢失、胎儿损伤、出血、绒毛膜羊膜炎、羊水泄露等，其中胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或者羊水泄露发生率约为1%-2%，绒毛膜羊膜炎发生率低于0.1%。
uUwwR(R /u*((AJ?Qv # r#UO 产前筛查和无创DNA选择其一进行筛查
E]6 ;nY? 不推荐同时做！
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r<5% 产前筛查
=+'4u 低风险——定期产检，自愿考虑是否无创DNA
1 nX/ 5z_U 临界风险——建议无创DNA或超声筛查
MY4cMMjp~ 高风险——建议产前诊断（羊水穿刺）
[$;6LFs } F^3Q 0KsT 无创DNA
^yu0Veypy 低风险——定期产检
<i%.bfQ/- 高风险——建议产前诊断（羊水穿刺）
jzdK''CHi .1[K\t)2 产前诊断对象
x<~ pqq8] 直接建议产前诊断（羊水穿刺）
M7fw/i B;2os ^* 来源：张家港妇幼保健
