r QncW~ 说到产前诊断
%Jrdr`< 会让很多孕妇及家人望而生畏
)P{I <TBI; 退避三舍！
H3# xBn>9 那么到底什么是产前诊断？
9"@P.8_ 有什么样的风险呢？
~~.v*C[ 目前胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面，胎儿结构异常的产前诊断方法主要通过影响学技术，包括超声和磁共振成像；遗传疾病的产前诊断方法主要包括胎儿组织的取样技术及实验室技术。
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u% ^Lu.l_c n&. bs7N2 $Qm -p?f 1.取样技术包括有创和无创取样技术，有创技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、经皮脐血穿刺术等，无创取样技术指通过孕妇外周血获取胎儿DNA、RNA或胎儿细胞进行产前诊断及种植的产前诊断。
=,aWO7Pz :qx>P_&y}z 2.实验室技术是指包括细胞遗传技术、生化遗传学技术、分子遗传学技术等。众多技术中，传统染色体核型分析是确诊染色体疾病的“金标准”。染色体微阵列分析又称“分子核型分析”对于染色体的微缺失、微重复检测有明显优势。
[n `SXBi+n !f(aWrw7e6 哪些人需要行产前诊断？
5 i1T ? L E15y> 产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外，还需要根据病史和其他检查确定的高风险人群。根据2018年《
江苏省产前诊断（筛查）技术管理规范》产前诊断的适应证有：
)$#r6fQO 1.预产期年龄≥35岁的孕妇。
E0 nR Vg 2.血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇。
)8c`o 3.夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇。
_HT*>-B 4.曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇。
6zQ {Y"0 5.胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇。
/mB'Fn6) 6.产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇。
I6]|dA3G 7.医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。
>! j= {hK bw@Dc T&, 羊水穿刺是目前应用最为广泛、相对安全的产前诊断技术。该检查宜在妊娠16-22周进行，在持续超声引导下，使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取所需羊水量，送入实验室采用多种实验室技术对羊水进行检查，以明确胎儿染色体病及遗传病等。
q4k )E JlR'w]d M, 羊膜腔穿刺的手术并发症是大家最为关心的事，实际上羊穿手术并发症相对少见，包括胎儿丢失、胎儿损伤、出血、绒毛膜羊膜炎、羊水泄露等，其中胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或者羊水泄露发生率约为1%-2%，绒毛膜羊膜炎发生率低于0.1%。
@~!1wPvF`I mErXdb|L =A6/ D 产前筛查和无创DNA选择其一进行筛查
>.D0McQg 不推荐同时做！
x 5u.D^ (1bz.N8z 产前筛查
<JA`e+Bi 低风险——定期产检，自愿考虑是否无创DNA
ZKG S?z 临界风险——建议无创DNA或超声筛查
Oc; /'d2 高风险——建议产前诊断（羊水穿刺）
L`i#yXR XFeeNcqF 无创DNA
C ? n3J 低风险——定期产检
)P^5L<q>| 高风险——建议产前诊断（羊水穿刺）
C qXD z /!o(Y8e>x 产前诊断对象
67I6]3[ Z 直接建议产前诊断（羊水穿刺）
Dm@wTt8N( eQk ~YA] K 来源：张家港妇幼保健
