林女士（化名）已经结婚6年了，却一直怀不上孩子，林女士开始着急了，便和丈夫一起来到浙江温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊。
经过详细的问诊，医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班，日常的生活很规律，夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊：杨先生的精液里竟然没有精子。
根据这一结果，医生安排了更加详细的检查，希望能从中找出病因。检测AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）发现全部缺失，同时促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官发育却基本正常。染色体结果是46，XX。从遗传学角度讲，这就意味着“他”并不是男人……临床上称为为性反转综合征。
杨先生虽然具有男性第一性征、第二性征，但是染色体核型却为女性核型46，XX，临床上称为为性反转综合征。
性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。
来源｜潮新闻、温医大附一院
